Szűréssel a baba egészségéért!

01dw.jpgA baba egészségéért mindent megteszünk, kismamaként odafigyelünk a táplálkozásunkra, a mozgásra, a párunk pedig óv minket minden nehézségtől, problémától. A fogantatástól az újszülöttkorig számos lehetőség áll a rendelkezésedre, hogy megfelelő időben fel tudják ismerni a betegségeket. Elsőként nézzük a Down-szűrést.

A várandósság boldog időszakában nem azért beszélnek a szakemberek a jövendő kismamáknak a szűrés lehetőségéről, mert olyan nagy okuk van félni a Down kór előfordulásától! Erre még 38 éves korban is csak 1% körüli esély van, ugyanakkor a kismamák már 30-32 évesen is ettől rettegnek.

01dw2.jpg

Azért beszélnek annyit a Down kór szűréséről, mert szerencsére ma már nagyon jó szűrőmódszerek állnak rendelkezésünkre. Hazánkban azonban nincs egységes, finanszírozott szűrési rendszer, sok helyen, sokféle módszerrel szűrnek, és ami a lényeg: sokféle színvonalon – állítja az Országos Gyermekegészségügyi Intézet (OGYEI) hírlevel. A megfelelő szűréssel azonban nagyon jó eséllyel felismerhetjük a veszélyeztetett magzatokat.

Megfelelő szűrésnek azt a kombinált tesztet nevezzük, amikor:
1.    jó körülmények között akkreditált ultrahangos szakember végzi a tarkóvastagságot mérő ultrahangot, amit
2.    megfelelően végzett biokémiai vizsgálatok egészítenek ki (PAPP-A és bétaHCG),
3.    a végeredmény pedig egy nemzetközileg akkreditált kockázatbecslő programmal számított esély-hányados.
Ha az érték 1:250-nél kisebb szám, aggodalomra nincs okunk.

A szűrés után kapott eredményt, az esély-hányadost genetikus szakember, tanácsadás keretében magyarázza el mindenkinek. Hazánkban egy oktatóprogram segítségével bármelyik képzett ultrahangos szakember elsajátíthatja a tarkómérés rejtelmeit.

A szűrés elvégzése azonban nem olyan egyszerű, mint amilyennek tűnhet. Csak a magzat egy bizonyos helyzetében, megfelelő fejtartás és megfelelő nagyítás mellett, jó készülékkel lehet tizedmilliméter pontosságú mérést végrehajtani – ehhez pedig megfelelő képzettség szükséges.

Érdekesség: új Down-szűrés!

Az anya vérében található placenta-DNS-töredékek vizsgálata megbízhatóbban mutatta ki a 21. kromoszómapár eltérését, mint a hagyományos szűrési módszerek - derült ki egy 16 ezer kismama részvételével elvégzett kísérletből.

A Down-szindrómát kiváltó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal - véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-szindrómás. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-szindrómás, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.

Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

MTI

A Loritan® CE jelzésű vény nélkül kapható orvostechnikai eszköz.

Gyártó: Richter Gedeon Nyrt. 1103 Budapest, Gyömrői út 19-21.
Gyógyszerbiztonsági Osztály:+36 1 505-7032, drugsafety@richter.hu

A KOCKÁZATOKRÓL
OLVASSA EL A HASZNÁLATI ÚTMUTATÓT,
VAGY KÉRDEZZE MEG KEZELŐORVOSÁT!